天使綜合征是一種罕見的神經發育障礙性疾病，其表現多樣，包括特殊面容、發育遲緩、頻繁的笑容和快樂舉止、語言障礙、癲癇發作等。 1. 特殊面容：患兒通常有寬闊的額頭、杏仁狀眼睛、嘴角上翹等特征。 2. 發育遲緩：運動、智力和語言發育明顯落后于同齡人。 3. 頻繁笑容：經常表現出過度的快樂和頻繁的笑容，且難以自控。 4. 語言障礙：語言表達和理解能力差，可能只會發出簡單的聲音或詞語。 5. 癲癇發作：部分患兒會出現癲癇癥狀，發作形式多樣。 6. 睡眠問題：可能存在入睡困難、睡眠不規律或睡眠中斷等情況。 7. 平衡和協調問題：行走、跑步時平衡和協調能力不佳。 天使綜合征的表現較為復雜，需要綜合評估和診斷。如果發現孩子有相關癥狀，應及時到正規醫院的兒科|神經科就診，以便盡早明確診斷和進行干預治療。

天使綜合征又稱快樂木偶綜合征，是由15號染色體q11-q12缺失所致的基因缺陷病，發病率僅為1/40000至1/10000，本病在臨床上主要表現為臉上始終欣快的面容，一逗就笑，手臂有木偶樣動作，肌張力低，智力嚴重低下，部分病例還可伴有嚴重的運動、智力障礙，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的特殊面容。