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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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無創產前基因檢測技術是一種通過孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常的方法,其流程主要包括咨詢預約、采血、實驗室檢測、數據分析及報告解讀等環節。 1.咨詢預約:孕婦提前了解檢測相關信息,與醫生溝通自身情況,確定是否適合進行檢測,并預約檢測時間。 2.采血:在合適的孕周,由專業醫護人員采集孕婦的外周血,一般為 5-10 毫升。 3.實驗室檢測:血液樣本被送往專業實驗室,提取血漿中的胎兒游離 DNA,進行基因擴增和測序。 4.數據分析:運用專業的生物信息學方法對檢測數據進行分析,判斷胎兒染色體是否存在異常。 5.報告解讀:由專業醫生向孕婦解讀檢測報告,告知檢測結果及相關建議。 無創產前基因檢測技術為孕婦提供了一種安全、準確的產前篩查方法,但結果并非診斷性的。如果檢測結果提示高風險,還需要進一步進行羊水穿刺等確診性檢查。
2024-10-22 12:33
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陳敏 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第三醫院
三級甲等
胎兒醫學中心(產前診斷科)
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(1)孕婦在婦產科醫生指導下抽取外周血5mL。(2)實驗人員標記條碼,信息化分類管理樣本。(3)分離孕婦外周血的血漿。(4)提取血漿中的游離DNA。(5)構建DNA文庫。(6)在測序芯片上長ClustEr。(7)高通量測序。(7)測序數據進行統計學分析。(9)匯總分析結果,向孕婦發放報告。
2024-10-22 21:35
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變,而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»