地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。在懷孕早期進(jìn)行檢查非常重要，原因包括早期干預(yù)、評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)、保障母嬰健康、制定合理方案和避免不良后果等。 1.早期干預(yù)：孕早期檢查能盡早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施，如飲食調(diào)整、補(bǔ)充葉酸等。 2.評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)：確定孕婦地貧類型和基因情況，評估胎兒遺傳地貧的可能性及嚴(yán)重程度。 3.保障母嬰健康：避免孕婦貧血加重，影響自身健康和胎兒發(fā)育。 4.制定合理方案：根據(jù)檢查結(jié)果，為后續(xù)產(chǎn)檢和治療制定個(gè)性化方案。 5.避免不良后果：預(yù)防胎兒水腫、死胎等嚴(yán)重情況的發(fā)生。 總之，地中海貧血對母嬰健康有潛在威脅，孕早期檢查有助于提前發(fā)現(xiàn)問題，采取有效措施保障母嬰安全。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，常見的有兩種類型，一種是α地貧，一種是β地貧。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國家，如意大利、希臘、印度等。在我國，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高。據(jù)了解，廣州市人群中攜有α、β地中海貧血基因的健康攜帶者分別為9.3％和3.65％。由于目前對地貧的治療還存在較大困難，對兒童健康造成較大威脅，因此，本病以預(yù)防為主。地中海貧血癥狀有重有輕，最重者可于胎兒期（出生前）死亡，最輕者可終身不貧血、無癥狀，而最多見的是介于這兩者之間的患者。“地貧的基因攜帶者，可以沒有任何病癥，身體也沒有任何不適，也不需要治療”。由于地貧基因攜帶者的血色素不低，有時(shí)候一般的體檢也未必在驗(yàn)血過程中被查出來，所以這部分“危險(xiǎn)”的人群就很容易被漏掉。現(xiàn)在隨著婚檢的取消，一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對地貧的檢查。如果去做婚檢，就知道自己是不是地貧（基因攜帶者）了？這也是錯(cuò)的。目前我國婚檢中并沒有把地貧篩查作為常規(guī)檢查。所以，為了盡量避免生出中、重型地貧的后代，建議適婚男女在婚檢或孕檢時(shí)做一個(gè)血常規(guī)檢查。如果平均有一方血紅蛋白容積(MCV)低于正常值，則可能是地貧基因攜帶者。家族中有地中海貧血、曾經(jīng)生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規(guī)檢查外，還應(yīng)該進(jìn)一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。另外，即使雙方真的是輕型的同類型地中海貧血，也不用寢食難安，可在孕14～21周作產(chǎn)前診斷。具體來說，就是在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù)抽羊水，作胎兒的地貧基因檢測。如果是正常或輕型，則可放心生育；如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦身心傷害。懷第二胎時(shí)，同樣要作產(chǎn)前診斷。如孕周超過21（24周）周，建議作B超引導(dǎo)下胎兒臍帶血地貧基因檢測。