脊髓空洞癥是一種較為復雜的神經系統疾病，其發病原因多樣。遺傳因素在部分病例中可能起到一定作用，但并非所有患者都是由遺傳導致的，還與先天性發育異常、脊髓損傷、炎癥、腫瘤等有關。 1.遺傳因素：少數脊髓空洞癥病例與遺傳相關，如某些基因突變可能增加患病風險，但遺傳并非唯一決定因素。 2.先天性發育異常：枕骨大孔區畸形、小腦扁桃體下疝等先天性發育問題，可能影響腦脊液循環，進而引發脊髓空洞癥。 3.脊髓損傷：外傷、脊髓內出血等造成的脊髓損傷，破壞脊髓組織，也可能導致脊髓空洞癥。 4.炎癥：脊髓蛛網膜炎、脊髓灰質炎等炎癥性疾病，可影響脊髓功能，誘發脊髓空洞。 5.腫瘤：脊髓內或脊髓附近的腫瘤，壓迫脊髓組織，影響腦脊液循環，從而引起脊髓空洞癥。 總之，脊髓空洞癥的病因較為復雜，遺傳只是其中的一部分因素。對于有家族史的人群，可加強監測和預防。一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院的神經外科就診，進行全面檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。

脊髓空洞癥嚴格來講是神經外科的一個疾病，人的脊髓分頸段、胸段、腰段。脊髓中間有一條細管，叫中央（導水管），它跟大腦的腦髓是連通的。正常情況下我們的脊髓和大腦都有一層硬膜包裹，有很多腦脊液形成周圍循環，中間的管道和外面的腦脊液是連通的。為什么會形成脊髓空洞呢，就是因為這個循環在某個環節受阻了，受阻之后液體壓力增大就形成脊髓空洞，臨床上比較常見的是頸段和胸段的脊髓空洞，像我們科就經常收治一些顱底凹陷癥的病人。這些病人顱底交界區畸形，寰樞椎脫位，壓迫了延髓，導致中央導水管的通路受阻，壓力增大，形成脊髓空洞癥。當然這只是脊髓空洞癥的其中一個原因，它還有其他原因，比如說脊髓腫瘤、蛛網膜粘連等 ，凡是能夠引起腦脊液循環障礙，導致脊髓中央導水管腦脊液流通受阻的原因都會引起脊髓空洞癥。它不是一個遺傳性疾病，是一個獲得性疾病，不會遺傳。