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            成骨不全是否會隔代遺傳?

            成骨不全會隔代遺傳么?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              何全軍 醫師

              上海市松江區新浜鎮衛生院

              一級

              外科

              成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病,其遺傳方式較為復雜,有可能會隔代遺傳。遺傳因素、基因突變、環境影響、家族病史、個體差異等都在其發病中起到一定作用。 1.遺傳因素:成骨不全多為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等類型。如果祖輩存在相關致病基因,有可能隔代遺傳。 2.基因突變:新的基因突變也可能導致成骨不全,即使家族中此前無病例。 3.環境影響:孕期母體接觸有害物質、感染等環境因素,可能增加胎兒患成骨不全的風險,但并非直接導致隔代遺傳。 4.家族病史:家族中有成骨不全患者,后代患病風險相對增高,隔代遺傳的可能性也存在。 5.個體差異:不同個體對遺傳因素的表達和反應有所不同,這也影響了疾病是否隔代遺傳及癥狀的嚴重程度。 總之,成骨不全存在隔代遺傳的可能性,但并非絕對。如果家族中有相關病史,建議進行遺傳咨詢和產前診斷,以降低患病風險。

              2024-10-14 12:40
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王健 副主任醫師

              南方醫科大學南方醫院

              三級甲等

              關節與骨病外科

              該病具有遺傳異質性,多為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱形遺傳和散發突變。因此有隔代遺傳的可能。成骨不全是一種常見的脆骨病,很容易導致人們關節松弛等。成骨不全的病因不明,為先天性發育障礙??煞譃橄忍煨图斑t發型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多為死亡,或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。成骨不全的患者呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發病例。散發病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關。

              2024-10-14 20:29
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