染色體畸變癥候群是指由于染色體發生數目或結構異常而導致的一系列臨床癥狀和體征的綜合表現，包括染色體缺失、重復、易位、倒位等。常見的有唐氏綜合征、特納綜合征等。 1. 染色體缺失：部分染色體片段丟失，導致基因缺失，引起相應的發育異常和生理功能障礙。 2. 染色體重復：染色體片段增加，可能影響基因的表達和功能。 3. 染色體易位：兩條非同源染色體發生片段交換，改變基因的位置和相互作用。 4. 染色體倒位：染色體片段發生旋轉 180 度重新連接，可能影響基因的轉錄和表達。 5. 染色體數目異常：如多一條或少一條染色體，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征）。 染色體畸變癥候群的發生機制復雜，臨床表現多樣。通過染色體核型分析等檢查可明確診斷。對于患者，早期診斷和干預有助于改善生活質量。

因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病。由于一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學上又稱為染色體畸變癥候群，現已知的染色體畸變癥候群已超過100種，已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不孕的重要原因。