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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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染色體異常檢查并非絕對準確,其準確性受多種因素影響,如檢測技術、樣本質量、檢測時機、個體差異和實驗室水平等。 1.檢測技術:不同的檢測技術,如核型分析、熒光原位雜交、基因測序等,其準確性和適用范圍有所不同。例如核型分析對染色體大片段的異常檢測較準確,但對微小片段異常可能漏檢。 2.樣本質量:樣本的采集、保存和運輸過程中的不當操作,可能導致細胞受損、DNA 降解,影響檢測結果。 3.檢測時機:在不同的發育階段進行檢測,結果可能不同。例如胚胎時期的檢測結果與出生后的檢測結果可能存在差異。 4.個體差異:每個人的染色體結構和基因表達存在差異,某些罕見的變異可能難以準確判斷。 5.實驗室水平:實驗室的設備、人員技術和質量控制等都會影響檢測的準確性。 總之,染色體異常檢查雖然是重要的診斷手段,但存在一定的局限性。在進行檢查時,應綜合考慮多種因素,并結合臨床表現和其他檢查結果進行綜合判斷。如果對檢查結果有疑問,建議咨詢專業醫生。
2024-10-21 20:13
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回答2
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陳敏 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第三醫院
三級甲等
胎兒醫學中心(產前診斷科)
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所有染色體檢查項目都針對所有46條染色體,包括22對常染色體和1對性染色體進行檢查。但是,染色體的條帶分辨是一個主觀的過程,因此檢測人員的水平檢測技術等都會對染色體檢查的最終質量造成影響。不同檢驗員的水平差異會影響最終結果的判斷。染色體檢查不能發現所有的染色體異常。比如它不能發現單基因異常,也不能發現染色體微結構異常。
2024-10-21 22:24
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»