遺傳代謝病會對孩子的身體和發育產生多方面的不良影響，包括生長發育遲緩、智力障礙、器官功能異常、代謝紊亂、特殊面容等。 1.生長發育遲緩：孩子的身高、體重增長緩慢，可能達不到正常發育標準。 2.智力障礙：影響大腦發育，導致學習能力、認知能力和適應能力下降。 3.器官功能異常：如肝臟、腎臟等器官受損，影響其正常功能。 4.代謝紊亂：體內物質代謝失衡，可能出現低血糖、高氨血癥等。 5.特殊面容：部分遺傳代謝病會使孩子具有特殊的外貌特征。 6.免疫系統問題：孩子容易反復感染，免疫力低下。 7.神經系統異常：可能出現抽搐、癲癇等癥狀。 總之，遺傳代謝病對孩子的影響廣泛且嚴重，早期診斷和治療至關重要。家長一旦發現孩子有異常表現，應及時帶孩子到正規醫院進行檢查和診斷。

代謝伴隨著人的一生，機體通過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝，當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時，如正常代謝產物缺乏、異常產物過多，就會導致機體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發病率可能不高，但總發病率很高，常常導致小兒死亡或生長發育遲緩，畸形或智力低下。