先天性膈疝的發病機制較為復雜，主要包括膈肌發育不全、遺傳因素、宮內環境因素、胸腔壓力改變以及其他因素等。 1.膈肌發育不全：胚胎發育過程中，膈肌未能完全形成或存在局部薄弱，導致腹腔內容物易突入胸腔。 2.遺傳因素：某些基因突變或遺傳綜合征可能增加先天性膈疝的發病風險。 3.宮內環境因素：孕婦在孕期接觸有害物質、感染、營養缺乏等，影響胚胎發育。 4.胸腔壓力改變：如羊水過多，胸腔壓力失衡，促使腹腔內容物上移。 5.其他因素：包括血管異常、神經肌肉發育異常等，也可能參與發病。 總之，先天性膈疝是多種因素共同作用的結果。對于孕婦來說，孕期保持良好的生活習慣和定期產檢，有助于早期發現和處理相關問題。

先天性膈疝的發生機制目前尚未十分清楚，有專家認為，其發生多與細胞活動異常有關。因肺血管發育時間與氣管發育接近，易受膈異常發育的影響，因此膈發育異常引起支氣管分支數目及肺泡數量減少，最終導致肺發育不良，肺血管結構發育不良、肺血管分支數量減少，導致血管異常擴張、小血管平滑肌增生，最終導致產后肺動脈高壓的發生，因此這些孩子出生后都會有不同程度的呼吸困難，嚴重威脅著寶寶的生命安全。