先天性膈疝的發(fā)生主要與遺傳因素、環(huán)境因素、胚胎發(fā)育異常、宮內(nèi)感染以及其他未知因素等有關(guān)。 1.遺傳因素：部分先天性膈疝病例存在家族遺傳傾向，相關(guān)基因的突變可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2.環(huán)境因素：孕婦在孕期暴露于有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等環(huán)境中，可能影響胚胎發(fā)育。 3.胚胎發(fā)育異常：膈肌在胚胎發(fā)育過(guò)程中未能正常閉合，形成薄弱或缺損。 4.宮內(nèi)感染：孕期發(fā)生病毒、細(xì)菌等感染，如巨細(xì)胞病毒感染，可能干擾胚胎發(fā)育。 5.其他未知因素：仍有一些病例的發(fā)病原因尚不明確。 總之，先天性膈疝的病因較為復(fù)雜，多種因素可能共同作用導(dǎo)致其發(fā)生。孕婦應(yīng)重視孕期保健，避免接觸有害物質(zhì)和感染源，以降低胎兒發(fā)生先天性膈疝的風(fēng)險(xiǎn)。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。

正常的人體，胸腔和腹腔被膈肌完全分開(kāi)，這樣肺才能正常發(fā)育和呼吸，而先天性膈疝（CHD），是由于膈肌先天性發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，進(jìn)而導(dǎo)致心、肺發(fā)育不良和產(chǎn)后肺動(dòng)脈高壓及持續(xù)性循環(huán)障礙。通俗地講，就是寶寶在娘胎里膈肌沒(méi)有發(fā)育好，破了個(gè)洞，導(dǎo)致腹腔內(nèi)的臟器如胃、腸、脾、肝等器官不同程度地跑到了胸腔里，使心肺嚴(yán)重受壓，因此導(dǎo)致了嚴(yán)重的心肺功能障礙，臨床表現(xiàn)為小孩一出生就出現(xiàn)氣促、發(fā)紺等癥狀。先天性膈疝如果得不到及時(shí)的治療，死亡率可達(dá)90%以上，該病死亡率高的主要原因主要是合并了不同程度的肺發(fā)育不良。