精神發育遲緩的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、孕期因素、分娩因素、出生后因素以及環境因素等。 1.遺傳因素：染色體異常如唐氏綜合征，基因突變導致的某些遺傳性疾病，都可能影響大腦發育。 2.孕期因素：孕婦在孕期感染風疹、巨細胞病毒等，或接觸有害物質如汞、鉛，以及營養不良、酗酒、吸煙等，均可能影響胎兒大腦發育。 3.分娩因素：早產、難產、新生兒窒息等導致的腦部缺氧缺血性損傷。 4.出生后因素：中樞神經系統感染，如腦炎、腦膜炎；顱腦外傷；嚴重營養不良等。 5.環境因素：長期生活在貧困、缺乏教育刺激的環境中，也不利于兒童的智力發展。 總之，精神發育遲緩通常是多種因素共同作用的結果。對于兒童的成長發育，應給予足夠的關注和保護，如有異常應及時就醫診斷和干預。

出生前、圍產期和18歲以前影響中樞神經系統發育的各種因素都可能導致精神發育遲滯。對多數患者能夠病因，少數則難以確定。目前已經明確的病因主要有以下幾個方面： 　　遺傳因素 染色體異常：包括常染色體和性染色體的單體型、三體型、多倍體等染色體數目異常。染色體的到位、缺失、易位、重復、環形染色體與等臂染色體等結構異常。 遺傳代謝性疾病：DNA分子結構異常時機體代謝所需酶的活性不足或缺乏，導致遺傳代謝性疾病。 結節性硬化、神經纖維瘤、Sturge-Weber綜合征、萎縮性肌強直癥、先天性甲狀腺功能低下、著色性干皮病等疾病均可導致精神發育遲滯，病因與遺傳有關。 　　2、先天性顱腦畸形：有很多疾病，常見如家族性小腦畸形、先天性腦積水、神經管閉合不全等疾病。 　　3、圍產期有害因素：感染、藥物、毒物、放射線和電磁波、妊娠期疾病和并發癥、分娩期并發癥、新生兒疾病、母親妊娠年齡偏大、營養不良、吸煙、飲酒等。 　　4、出生后因素：大腦發育成熟之前各種影響大腦發育的疾病如腦損傷，以及早期缺乏文化教育都可能導致精神發育遲緩。