手足徐動癥是一種不自主運動障礙性疾病，可能由多種原因引起。為明確診斷，通常需要進行腦電圖檢查、頭顱影像學檢查、血液檢查、神經電生理檢查、基因檢測等。 1.腦電圖檢查：有助于判斷是否存在腦部異常放電，排查癲癇等疾病。 2.頭顱影像學檢查：如頭顱 CT、磁共振成像（MRI）等，可了解腦部結構有無異常，如腦損傷、腫瘤等。 3.血液檢查：包括血常規、血生化、甲狀腺功能等，以排除因代謝紊亂、內分泌疾病導致的癥狀。 4.神經電生理檢查：如肌電圖，能評估神經和肌肉的功能狀態。 5.基因檢測：對于部分遺傳性手足徐動癥，基因檢測有助于明確病因。 通過綜合多種檢查手段，醫生可以更準確地診斷手足徐動癥，并制定合適的治療方案。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院的神經內科就診，接受專業的診斷和治療。

主要進行臨床檢查，在儀器檢查上主要MRI檢查，T2WI多可見雙側下丘腦、殼核對稱性高信號，部分可見側腦室周圍高信號。家族性發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥腦電圖及頭部MRI檢查多無異常。發作性運動源性舞蹈手足徐動癥腦電圖及頭部MRI檢查也多無異常，但SPECT檢查顯示，發作時對側基底核區腦血流量降低。其他腦部疾病導致的癥狀性手足徐動癥，CT、MRI可有相關表現?；驒z測有原發病因鑒別診斷意義。血、尿、便常規及電解質檢查，依病因不同可有不同結果。腦脊液檢查，有鑒別診斷意義。