唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的最佳時(shí)間通常有兩個(gè)階段，分別是孕早期和孕中期。包括孕 11-13 周+6 天的 NT 檢查結(jié)合血清學(xué)篩查，以及孕 15-20 周+6 天的血清學(xué)篩查。 1.孕早期：在孕 11-13 周+6 天進(jìn)行 NT 檢查，即通過(guò) B 超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)如妊娠相關(guān)血漿蛋白 A 和游離β-人絨毛膜促性腺激素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕中期：在孕 15-20 周+6 天進(jìn)行血清學(xué)篩查，檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計(jì)算胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 3.聯(lián)合篩查：如果條件允許，可將孕早期和孕中期的篩查結(jié)果聯(lián)合分析，能提高篩查的準(zhǔn)確性。 4.高危情況：若篩查結(jié)果提示高危，需要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等明確診斷。 5.低危情況：篩查結(jié)果為低危，也不能完全排除胎兒患病的可能，后續(xù)仍需按時(shí)產(chǎn)檢。 總之，唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的時(shí)間選擇很重要，孕婦應(yīng)按時(shí)產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行相應(yīng)的篩查，以確保胎兒的健康。

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來(lái)綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)間有2個(gè)時(shí)期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，主要是檢測(cè)胎兒頸部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度；懷孕的第14~21周，稱之為孕中期篩查，測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），再根據(jù)孕婦年齡、體重來(lái)推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率。唐氏篩查的最佳時(shí)間是在孕15～20周。做唐氏篩查時(shí)無(wú)需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。