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            唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查在產(chǎn)前幾周進(jìn)行最準(zhǔn)確?

            21.三體綜合征

            產(chǎn)前幾周做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查最準(zhǔn)確?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的最佳時(shí)間通常有兩個(gè)階段,分別是孕早期和孕中期。包括孕 11-13 周+6 天的 NT 檢查結(jié)合血清學(xué)篩查,以及孕 15-20 周+6 天的血清學(xué)篩查。 1.孕早期:在孕 11-13 周+6 天進(jìn)行 NT 檢查,即通過 B 超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)如妊娠相關(guān)血漿蛋白 A 和游離β-人絨毛膜促性腺激素,評估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕中期:在孕 15-20 周+6 天進(jìn)行血清學(xué)篩查,檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計(jì)算胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 3.聯(lián)合篩查:如果條件允許,可將孕早期和孕中期的篩查結(jié)果聯(lián)合分析,能提高篩查的準(zhǔn)確性。 4.高危情況:若篩查結(jié)果提示高危,需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等明確診斷。 5.低危情況:篩查結(jié)果為低危,也不能完全排除胎兒患病的可能,后續(xù)仍需按時(shí)產(chǎn)檢。 總之,唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的時(shí)間選擇很重要,孕婦應(yīng)按時(shí)產(chǎn)檢,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行相應(yīng)的篩查,以確保胎兒的健康。

              2024-10-08 19:42
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              于力 主任醫(yī)師

              廣州市第一人民醫(yī)院

              三級甲等

              兒科

              唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,結(jié)合其他臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)間有2個(gè)時(shí)期:懷孕的第9~13周,稱之為孕早期篩查,主要是檢測胎兒頸部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游離b-hCG濃度;懷孕的第14~21周,稱之為孕中期篩查,測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3),再根據(jù)孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率。唐氏篩查的最佳時(shí)間是在孕15~20周。做唐氏篩查時(shí)無需空腹,但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān),最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

              2024-10-08 19:49
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

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            馬春芬

            馬春芬 / 主任醫(yī)師

            擅長:擅長運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見長。

            預(yù)約掛號
            郝蘭枝

            郝蘭枝 / 主任醫(yī)師

            擅長:擅長治療月經(jīng)病、功能性子宮出血、多囊卵巢綜合征、不孕癥、習(xí)慣性流產(chǎn)、盆腔炎、子宮內(nèi)膜異位癥等疾病。對疑難重癥檢查診斷明確,定性定位準(zhǔn)確率高,并把陰道超聲與婦產(chǎn)科臨床緊密結(jié)合,極大的提高了婦產(chǎn)科疑、難重癥的診斷準(zhǔn)確率,尤其是在不孕癥、多囊卵巢綜合征、婦科腫瘤、宮外孕等診治過程中發(fā)揮了重要作用。

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            王興玲

            王興玲 / 主任醫(yī)師

            擅長:擅長于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

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