嬰兒患唐氏綜合癥通常會有特殊面容、智力發育遲緩、生長發育障礙、伴發畸形、免疫功能低下等表現。 1.特殊面容：患兒眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。 2.智力發育遲緩：這是唐氏綜合癥的主要特征之一，患兒智力水平明顯低于同齡正常兒童。 3.生長發育障礙：身材矮小，四肢短，手指粗短，關節可過度彎曲。 4.伴發畸形：常見的有先天性心臟病、消化道畸形等。 5.免疫功能低下：易患各種感染，如呼吸道感染、腸道感染等。 總之，唐氏綜合癥會給患兒的生活帶來諸多挑戰，家長若發現嬰兒有上述異常表現，應及時帶孩子到正規醫院就診，以便盡早診斷和干預。

唐氏綜合癥患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。特征性表現如下：智力低下、語言發育障礙、行為障礙、運動發育遲緩、生長發育障礙、特殊的外貌。唐氏綜合征患者伴隨有器官畸形變異的機率也較高。