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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導致的疾病,目前無法完全治愈。但通過早期干預、綜合治療和支持,可以提高患者的生活質量,改善其適應能力和功能。主要包括康復訓練、特殊教育、藥物治療、定期評估和家庭支持等。 1. 疾病介紹:唐氏綜合癥又稱 21-三體綜合征,是由于生殖細胞在減數分裂過程中,21 號染色體不分離所致。患者有明顯的特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。 2. 康復訓練:包括運動康復、語言康復等,幫助患者提高身體協調能力和語言表達能力。 3. 特殊教育:根據患者的智力水平和學習能力,制定個性化的教育方案,培養其生活技能和認知能力。 4. 藥物治療:對于合并有其他疾病,如先天性心臟病、甲狀腺功能低下等,需針對性用藥治療。 5. 定期評估:定期評估患者的身體和智力發育情況,調整治療和康復方案。 6. 家庭支持:家長的關愛和支持對患者的成長至關重要,要給予患者足夠的耐心和陪伴。 總之,雖然唐氏綜合癥無法根治,但通過多種手段的綜合干預,可以讓患者更好地適應社會,盡可能地發揮其潛力,提高生活質量。
2024-10-21 19:31
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于力 主任醫師
廣州市第一人民醫院
三級甲等
兒科
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唐氏綜合癥是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。
2024-10-22 08:23
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»