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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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于力 主任醫(yī)師
廣州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查是在產(chǎn)前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選，目的是防止先天愚型兒出生。對孕婦血液抽取化驗(yàn)，篩查胎兒唐氏綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。若篩查結(jié)果為高危需要進(jìn)行進(jìn)一步確診性檢查即羊膜穿刺檢查。目前的羊水檢查技術(shù)成熟，安全性99%。要確定胎兒是否為唐氏兒，醫(yī)學(xué)手段有羊水穿刺術(shù)，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析及酶學(xué)檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。
2016-03-02 14:28
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好：在懷孕11～14周，可以做一個稱為胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定你懷有唐氏綜合征寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。還有一種血液檢查，既可以與頸后透明帶掃描結(jié)合起來做（聯(lián)合篩查），也可以單獨(dú)做。血液檢查會評估：人絨毛膜促性腺激素（hCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）。在懷有唐氏兒的準(zhǔn)媽媽的血液中，這兩項(xiàng)物質(zhì)的水平都會出現(xiàn)異常。祝你健康！
2016-03-02 21:09
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
