唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率是評估胎兒患唐氏綜合征可能性的重要指標(biāo)，受多種因素影響，包括孕婦年齡、孕周、血清學(xué)指標(biāo)、家族遺傳史、既往生育史等。 1.孕婦年齡：年齡越大，卵子質(zhì)量下降，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，導(dǎo)致唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率升高。 2.孕周：準(zhǔn)確的孕周計(jì)算對評估風(fēng)險(xiǎn)率至關(guān)重要，孕周錯(cuò)誤可能導(dǎo)致結(jié)果偏差。 3.血清學(xué)指標(biāo)：如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等，其水平異常可提示風(fēng)險(xiǎn)率變化。 4.家族遺傳史：家族中有唐氏綜合征患者，風(fēng)險(xiǎn)相對較高。 5.既往生育史：曾生育過唐氏綜合征患兒，再次生育時(shí)風(fēng)險(xiǎn)增加。 總之，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率是一個(gè)綜合多種因素評估得出的結(jié)果，對于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，需進(jìn)一步通過羊水穿刺等檢查明確診斷。孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前篩查，遵循醫(yī)生建議，保障胎兒健康。

唐氏篩查是篩查唐氏綜合征的簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法。如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1％。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。唐篩檢查可篩檢出60-70％的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。