生長激素缺乏癥的癥狀表現多樣，包括生長發育遲緩、身材矮小、面容幼稚、脂肪分布異常、骨骼發育不良等。 1.生長發育遲緩：身高增長速度明顯低于同齡人，每年身高增長不足 4 厘米。 2.身材矮小：成年后身高顯著低于正常水平。 3.面容幼稚：面部特征看起來比實際年齡小，如額頭較寬、眼距較寬等。 4.脂肪分布異常：腹部和臀部脂肪堆積較多。 5.骨骼發育不良：骨齡落后于實際年齡，骨質疏松風險增加。 6.肌肉力量不足：運動能力相對較弱，容易感到疲勞。 7.性發育遲緩：青春期啟動延遲或不完全。 總之，生長激素缺乏癥的癥狀表現較為明顯，如果發現孩子有上述癥狀，應及時就醫檢查，以便盡早診斷和治療。

原發性垂體性侏儒癥多見于男孩，初生時身長體重往往正常，但是從1—2歲以后就開始生長速度減慢，停滯于幼兒時期身材，而年齡越大落后越明顯。另外，患者的智力發育正常，但是頭稍大而圓，毛發少而質地軟，面容比實際年齡幼稚，胸較窄，手足比較小，出牙比較遲。此外，多數患者性腺發育不全，第二性征缺乏，男性表現為生殖器與小兒相仿，女性則表現為原發性閉經，乳房和臀部均不發達。而繼發性垂體侏儒癥可以發生于任何年齡，得病后生長發育開始減慢并且伴有原發病的癥狀表現。