腎小管性酸中毒是由于各種病因導致腎小管酸化功能障礙而產生的臨床綜合征，主要表現為代謝性酸中毒、電解質紊亂等。其發病原因較為復雜，包括遺傳因素、自身免疫性疾病、藥物損傷、腎間質疾病以及其他系統性疾病等。 1.遺傳因素：某些基因突變可導致腎小管功能異常，引發腎小管性酸中毒，如遠端腎小管性酸中毒中的遺傳性遠端腎小管酸中毒。 2.自身免疫性疾病：如干燥綜合征、系統性紅斑狼瘡等，自身抗體攻擊腎小管，影響其功能。 3.藥物損傷：長期使用某些藥物，如兩性霉素 B、慶大霉素、碳酸鋰等，可能損害腎小管。 4.腎間質疾病：腎盂腎炎、梗阻性腎病等腎間質病變，可累及腎小管，導致酸化功能障礙。 5.其他系統性疾病：如肝硬化、甲狀旁腺功能亢進等，也可能通過影響體內酸堿平衡而引發本病。 總之，腎小管性酸中毒的病因多樣，診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查等。治療主要包括糾正酸中毒、補充電解質、治療原發病等。患者應及時就醫，在醫生指導下進行規范治療。

腎臟的腎小管的主要功能重吸收腎小球濾過液中的有用物質及分泌有害物質，包括吸收碳酸氫根和排泌氫離子。因此，人體內日常酸堿平衡主要依賴腎小管調節。腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由先天遺傳缺陷和各種繼發因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種臨床綜合征。表現為血漿陰離子間隙正常的髙氯性代謝性酸中毒，而與此同時腎小球率過濾則相對正常。根據腎小管損傷部位及發病機制不同，臨床將RTA分為I、II、III、IV型。遠端腎小管酸化功能障礙（Ⅰ型）、近端腎小管碳酸氫根（HCO3-）重吸收障礙（Ⅱ型）或遠端腎小管功能異常導致腎臟排泄氫離子和鉀離子能力均降低（Ⅳ型）都可引起的代謝性酸中毒。腎小管性酸中毒可分為原發性和繼發性。