賁門失弛緩癥的確診通常需要綜合多種檢查，包括 X 線檢查、內鏡檢查、食管測壓、食管造影、胸部 CT 等。 1. X 線檢查：可觀察食管的形態和擴張程度，判斷賁門是否存在狹窄。 2. 內鏡檢查：直接觀察食管和賁門的內部結構，查看有無炎癥、潰瘍等病變。 3. 食管測壓：能準確測量食管內的壓力變化，是診斷賁門失弛緩癥的重要方法。 4. 食管造影：有助于了解食管的蠕動情況和排空功能。 5. 胸部 CT：可排除胸部其他可能導致類似癥狀的疾病。 綜合運用這些檢查方法，醫生能夠更準確地診斷賁門失弛緩癥，從而為患者制定合適的治療方案。患者若出現吞咽困難、胸骨后疼痛等癥狀，應及時到正規醫院就診。

被懷疑賁門失弛緩癥病例都必需接受食管鏡檢查。檢查前應注意清洗食管，避免食物殘渣遮蓋視野，防止內容物的反流誤吸入呼吸道。內鏡視野下的特點是管腔寬暢，有積食，黏膜水腫增厚，有不同程度的炎癥改變，賁門狹小，外形呈花結狀閉合，但鏡管仍可順利通過進入胃腔。通過內鏡檢查還可排除其它狹窄、阻塞性病變，如食管下段癌、賁門癌等。 　　其他檢查如下：胸部平片：發病初期胸片可無異常。隨著食管擴張，可在后前位胸片見到縱隔右上邊緣膨出。在食管高度擴張、伸延與彎曲時，可見縱隔增寬而超過心臟右緣，有時可被誤診為縱隔腫瘤。當食管內潴留大量食物和氣體時，食管內可見液平。吞鋇檢查：可見食管與胃交界處示鳥嘴狀，蘿卜根或漏斗狀征象，上方食管明顯擴張。內鏡檢查：食管體部擴張，彎曲變形，可伴有憩室樣膨出，無張力。食管運動功能檢查測壓：發現患者食管下括約肌靜息壓比正常人高出2～3倍，可達40～60mmHg。由于食管下括約肌不能完全松弛，使食管、胃連接部發生梗阻;食管下段缺乏正常蠕動或蠕動消失，食物不能順利通過障礙，排空延遲。食管腔內壓力可因食物殘渣的滯留而高于胃內壓，而正常情況下食管腔內壓因胸腔負壓的影響低于胃內壓。