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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病，患者的肝功能常出現異常，包括血清銅藍蛋白降低、血清銅含量增加、肝酶升高、膽紅素代謝異常、白蛋白合成減少等。 1. 血清銅藍蛋白降低：這是肝豆狀核變性的重要特征之一，正常人體內銅藍蛋白能促進銅的代謝，患者該蛋白水平顯著降低。 2. 血清銅含量增加：由于銅代謝障礙，導致血清中銅含量超出正常范圍。 3. 肝酶升高：常見的如谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶升高，提示肝細胞受損。 4. 膽紅素代謝異常：可能出現膽紅素升高，導致黃疸癥狀。 5. 白蛋白合成減少：影響肝臟的蛋白合成功能，導致低蛋白血癥。 總之，肝豆狀核變性患者的肝功能受損表現多樣，需要通過綜合檢查來明確診斷，并采取針對性治療措施，以延緩病情進展，保護肝臟功能。
2024-10-17 16:18
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陳金軍 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
肝病中心
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1/3肝豆狀核變性患者轉氨酶正常，多數升高1—3倍，少數升高5倍以上，很少大于300；白蛋白顯著降低，與臨床癥狀不平行；膽紅素含量與病情輕重平行；PT多顯著延長，與膽紅素不平行。
2024-10-18 04:51
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
