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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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診斷肝豆狀核變性的“金標準”主要包括臨床癥狀、銅代謝相關指標、基因檢測、影像學檢查以及肝組織活檢等。 1. 臨床癥狀：患者常出現震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝硬化等表現。 2. 銅代謝相關指標：血清銅藍蛋白降低，24 小時尿銅排泄量增加，肝銅含量升高。 3. 基因檢測：檢測 ATP7B 基因是否存在突變。 4. 影像學檢查：如頭顱 CT 或 MRI 可顯示腦部基底節區異常信號。 5. 肝組織活檢：能直接觀察肝細胞內銅的沉積情況。 綜合上述多種檢查方法，醫生可以準確診斷肝豆狀核變性，以便及時開展治療，改善患者預后。
2024-10-21 19:22
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回答2
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陳金軍 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
肝病中心
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肝銅正常值干重≤50μg/g，如果發生肝豆狀核變性，肝銅干重≥250μg/g，肝銅是診斷肝豆狀核變性的金標準。
2024-10-22 04:19
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
