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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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p地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，從而引發(fā)一系列癥狀。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因人而異。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因缺陷影響了血紅蛋白的正常合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)和功能異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼改變等。 3. 遺傳方式：常為常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 5. 治療手段：輕型一般無(wú)需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植也是一種有效的治療方法。 6. 預(yù)后情況：輕型預(yù)后較好，中重型若治療不及時(shí)或不規(guī)范，可能影響生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量。 總之，p地中海貧血是一種需要重視的遺傳性疾病，患者應(yīng)及時(shí)診斷，接受規(guī)范治療，并做好遺傳咨詢，以減少疾病的發(fā)生和傳播。
2024-10-25 03:34
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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