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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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馬禮坤 主任醫師
安徽省立醫院
三級甲等
心血管內科
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神經節苷脂貯積病GM1型是一種罕見病，成因復雜，癥狀多樣，治療有難度，包括遺傳、癥狀、診斷、治療、預后等。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2017-10-28 21:02
1.遺傳：因患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻斷GM1降解過程致病。
2.癥狀：可能有智力障礙、運動障礙、骨骼異常等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等明確。
4.治療：目前無特效療法，多為支持治療，如康復訓練。
5.預后：病情多呈進行性加重，預后不良。
神經節苷脂貯積病GM1型是嚴重的遺傳性疾病，需早診斷、早干預。
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