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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊川 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
內分泌內科
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遺傳性酪氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，患者常出現肝硬化、氨基酸尿及低血磷性佝僂等癥狀，應引起重視，及時就醫。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2017-10-29 16:07
1.遺傳機制：由基因突變導致，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有患病風險。
2.癥狀表現：除上述典型癥狀外，還可能有生長遲緩、肝脾腫大等。
3.診斷方法：包括血液檢測、尿液分析及基因檢測等。
4.治療手段：藥物治療常用尼替西農等，嚴重時可能需肝移植。
5.日常注意：飲食嚴格控制酪氨酸及苯丙氨酸攝入，定期復查。
總之，遺傳性酪氨酸血癥需早診斷、早治療，以改善預后，提高生活質量。
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