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遺傳性煙酸缺乏病是怎樣的一種病？

2017-10-23 15:49 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：煙酸缺乏病

問題：

遺傳性煙酸缺乏病是怎樣的一種病？

回答1
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關陽主治醫師

南方醫科大學南方醫院

三級甲等

營養科

遺傳性煙酸缺乏病是一種罕見病，涉及氨基酸轉運障礙，表現多樣，包括皮膚、神經等癥狀，其成因復雜。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1.病因：腎小管和小腸上皮中性氨基酸運轉障礙，致色氨酸運轉缺陷，煙酰胺生成不足。
2.癥狀：有糙皮病樣皮疹，還可能出現小腦性共濟失調和精神癥狀。
3.機制：吲哚化合物中毒可能是小腦性共濟失調和精神癥狀的原因之一，但尚不完全明確。
4.診斷：通過癥狀、血液檢查等綜合判斷。
5.治療：補充煙酰胺，調整飲食，多攝入富含煙酸的食物。
遺傳性煙酸缺乏病雖罕見，但明確診斷后積極治療，癥狀可得到改善。
2017-10-23 16:53

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什么是煙酸缺乏病? 　　煙酸缺乏病亦稱糙皮病(pellagra)。飲食內煙酸和色氨酸(可在體內轉化為煙酸)供給不足所致，主要見于飲食不平衡(如長期酗酒)、胃腸道疾病和嚴重的精抻障礙者，少數源于類癌和Hartnup病，但長期應用異煙肼(化學結構與煙酸相似)、6-巰嘌呤和5-氟尿嘧啶亦可引起本病。煙酸又稱尼克酸、抗糙皮病因子。煙酸缺乏癥(糙皮病)主要表現為皮炎、腹瀉與精神癥狀。查看全文»

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