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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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混合型卟啉病是一種罕見的代謝障礙性疾病，由多種卟啉代謝異常共同導(dǎo)致，涉及血紅素合成過程中的酶缺陷。其癥狀多樣，診斷復(fù)雜，治療具有挑戰(zhàn)性。 1. 發(fā)病機(jī)制：血紅素合成途徑中的酶活性異常，影響卟啉前體物質(zhì)的生成和代謝，導(dǎo)致卟啉及其衍生物在體內(nèi)蓄積。 2. 癥狀表現(xiàn)：包括皮膚癥狀如光敏感、水皰、潰瘍等，以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如腹痛、肢體疼痛、肌無力等。 3. 診斷方法：通過檢測(cè)血液、尿液中的卟啉及其代謝產(chǎn)物，結(jié)合臨床癥狀和家族病史進(jìn)行診斷。 4. 治療措施：避免誘因如陽光照射、飲酒等；使用藥物如β-胡蘿卜素減輕皮膚癥狀；靜脈輸注血紅素制劑緩解急性發(fā)作。 5. 預(yù)后情況：取決于病情嚴(yán)重程度、治療及時(shí)性和患者個(gè)體差異。早期診斷和規(guī)范治療有助于改善預(yù)后。 總之，混合型卟啉病雖然罕見，但通過綜合的診斷和治療手段，可以在一定程度上控制病情，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-24 22:38
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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