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回答1
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林育能 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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黏多糖貯積癥IS型，也稱Scheie病或S型α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，是一種罕見病，新生兒發病率較低。患者可能面臨多種健康問題，需及時就醫診斷。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2017-10-07 21:01
1.病因：由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏，導致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶體中累積。
2.癥狀：可能出現骨骼畸形、關節僵硬、視力和聽力障礙、智力發育遲緩等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等方法確診。
4.治療：目前主要治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等。
5.預后：病情嚴重程度和治療效果會影響預后，早期診斷和治療有助于改善預后。
黏多糖貯積癥IS型雖然罕見，但了解其特點并及時診斷治療，對患者的生活質量改善很重要。
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
