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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅向陽 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
兒科神經內分泌專科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型，又稱Hunter病，是一種罕見的遺傳性疾病。患者常有關節畸形、智力障礙等表現，需及時就醫診斷。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2017-10-02 14:45
1.病因：由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，導致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶體累積。
2.癥狀：身材矮小、面容特殊、骨骼畸形、肝脾腫大、心血管病變、智力障礙等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等明確診斷。
4.治療：酶替代治療、對癥治療，如手術矯正骨骼畸形。
5.遺傳：屬于X連鎖隱性遺傳，家族中有類似患者時應警惕。
黏多糖貯積癥Ⅱ型危害較大，但早期診斷和治療有助于改善患者生活質量。
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
