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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳娟 副主任醫師
云浮市人民醫院
三級甲等
兒科
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嬰兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種嚴重的神經肌肉疾病，可呈惡性或良性病程，病情復雜多變，需要引起重視。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2017-10-04 20:56
1.疾病原理：SMA是由于運動神經元存活基因缺陷導致脊髓前角運動神經元變性，從而引起肌肉無力和萎縮。
2.癥狀表現：患兒可能出現肢體無力、肌肉萎縮、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。
3.疾病分型：分為惡性型（Werdnig—Hoffmann病）和良性型（阻遏型Werdnig—Hoffmann病）。
4.診斷方法：通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等進行診斷。
5.治療手段：目前治療方法包括藥物治療，如諾西那生鈉等；康復治療等，但治療效果有限。
嬰兒脊髓性肌萎縮癥危害較大，早發現、早診斷、早治療有助于改善患兒預后。
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