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地中海貧血是如何形成的

2024-10-24 14:06 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血怎么得來的

回答1
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趙蕾醫師

家庭醫生在線合作醫院

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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其形成主要與基因缺陷有關，具體包括基因突變、遺傳方式、珠蛋白合成障礙、造血干細胞異常以及環境因素影響等。 1.基因突變：地中海貧血是由于珠蛋白基因發生突變，導致珠蛋白鏈的合成減少或缺失。 2.遺傳方式：分為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，若父母雙方均攜帶缺陷基因，子女患病風險增加。 3.珠蛋白合成障礙：α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺陷，影響了相應珠蛋白鏈的合成。 4.造血干細胞異常：造血干細胞的功能異常，影響了正常血細胞的生成，可能參與地中海貧血的發生。 5.環境因素：長期接觸某些化學物質、輻射等，可能增加基因突變的風險，從而誘發地中海貧血。總之，地中海貧血的形成是多種因素共同作用的結果。對于有家族史的人群，應重視婚前、孕前的基因檢測，以便早期發現和干預。
2024-10-25 08:36

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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