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父母均無地中海貧血孩子是否會患病

2017-10-06 10:11 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

父母均無地中海貧血孩子是否會患病

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

楊方主任醫師

暨南大學附屬第一醫院

三級甲等

兒科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其發病與遺傳基因密切相關。影響孩子是否患病的因素包括父母基因狀態、遺傳規律、基因突變、檢測準確性、環境因素等。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
1.父母基因狀態：若父母未攜帶地貧基因，孩子通常不會患病。但有時父母可能是地貧基因攜帶者，外表無明顯癥狀。
2.遺傳規律：地中海貧血存在多種遺傳模式，如α地貧和β地貧。若父母為隱性攜帶者，孩子有一定患病概率。
3.基因突變：極少數情況下，孩子自身可能發生基因突變而患上地貧。
4.檢測準確性：父母的基因檢測可能存在誤差或未檢測到某些罕見的基因變異。
5.環境因素：雖然環境因素一般不是直接導致地貧的原因，但可能影響病情表現。
總之，父母都沒有地中海貧血，孩子仍有較小的患病可能性。如有疑慮，應及時進行專業的基因檢測和診斷。
2017-10-06 11:11

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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