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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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晉波 主治醫(yī)師
忻州男科醫(yī)院
其他
綜合二科
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唐氏綜合癥風(fēng)險值 1:498 處于臨界風(fēng)險范圍，意味著胎兒有一定患唐氏綜合癥的可能性，需要進(jìn)一步檢查以明確。包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時，要了解唐氏綜合癥的發(fā)病原理、影響及應(yīng)對措施等。 1.發(fā)病原理：唐氏綜合癥是由于染色體異常導(dǎo)致，即第 21 號染色體多了一條。 2.風(fēng)險評估：風(fēng)險值 1:498 雖未達(dá)到高風(fēng)險，但也不能掉以輕心。 3.進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析。羊水穿刺則直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，結(jié)果更準(zhǔn)確。 4.影響：患兒可能有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 5.應(yīng)對措施：若確診，需根據(jù)家庭情況和醫(yī)生建議，考慮后續(xù)的治療和養(yǎng)育方案。 總之，對于唐氏綜合癥風(fēng)險值 1:498，應(yīng)重視并積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步檢查，以確保胎兒的健康。
2024-10-25 09:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
