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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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腎上腺腦白質營養不良是一種罕見的遺傳性疾病,其發病原因較為復雜,主要包括遺傳因素、基因突變、過氧化物酶體功能障礙、脂肪酸代謝異常以及免疫因素等。如果身體不適,請盡快尋求醫療幫助,按照醫生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
2017-11-01 06:13
1.遺傳因素:多為X連鎖隱性遺傳,與ABCD1基因突變密切相關。
2.基因突變:ABCD1基因的突變導致過氧化物酶體中極長鏈脂肪酸β-氧化障礙。
3.過氧化物酶體功能障礙:使得極長鏈脂肪酸在腦白質和腎上腺皮質中異常蓄積。
4.脂肪酸代謝異常:極長鏈脂肪酸不能被正常分解和利用,影響神經系統和腎上腺的功能。
5.免疫因素:可能參與了疾病的進展和神經系統損傷的過程。
總之,腎上腺腦白質營養不良是由多種因素共同作用導致的,目前對其發病機制的研究仍在不斷深入,以便為治療提供更多的理論依據。
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