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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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唐篩結果顯示 21 三體綜合征風險值為 1:146 屬于高風險,需要引起重視。這可能意味著胎兒存在染色體異常的風險,需要進一步檢查確認,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。同時,要了解唐篩的原理和局限性,保持良好心態,積極配合醫生。 1.唐篩原理:唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標,結合孕婦年齡、孕周等因素,評估胎兒患 21 三體綜合征等染色體異常的風險。但它只是一種篩查手段,不是確診方法。 2.高風險原因:可能與孕婦年齡較大、家族遺傳史、孕期不良環境因素(如接觸有害物質)、既往生育過染色體異常胎兒等有關。 3.進一步檢查:無創 DNA 檢測通過抽取孕婦外周血,對胎兒游離 DNA 進行分析,準確性較高,但仍不能確診。羊水穿刺是確診染色體異常的金標準,但有一定流產風險。 4.心態調整:孕婦得知高風險結果后容易焦慮,應保持冷靜,相信醫生的專業判斷和建議。 5.后續處理:若進一步檢查結果正常,可繼續妊娠,加強產檢。若確診染色體異常,需根據具體情況,在醫生指導下決定是否終止妊娠。 總之,唐篩 21 三體高風險并不可怕,關鍵是要及時采取正確的措施,明確胎兒狀況,做出明智的決策。
2024-10-25 05:58
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»