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            唐氏篩查 21 綜合體 1:569 是否要做進一步檢查

            21.三體綜合征

            唐氏篩查檢查出21綜合體1:569,有必要做無創嗎

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              唐氏篩查結果顯示 21 三體綜合征風險值為 1:569,屬于臨界風險,有必要進一步檢查以明確胎兒情況。通常可考慮無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。檢查的目的是更準確地評估胎兒染色體異常的風險,為后續決策提供依據。 1. 唐氏篩查的局限性:唐氏篩查是一種初步篩查方法,其準確率相對較低,存在一定的假陽性和假陰性。 2. 21 三體綜合征的危害:如果胎兒患有 21 三體綜合征,可能會有智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等問題,對家庭和社會造成較大負擔。 3. 無創 DNA 檢測的優勢:無創 DNA 檢測通過采集孕婦外周血,對胎兒游離 DNA 進行分析,準確性較高,且風險相對較小。 4. 羊水穿刺的準確性:羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標準,但有一定的流產風險。 5. 綜合評估與決策:醫生會根據孕婦的年齡、孕周、家族史等綜合因素,幫助孕婦權衡各種檢查的利弊,做出合適的選擇。 總之,對于唐氏篩查結果為臨界風險的情況,孕婦不必過于緊張,但應重視,與醫生充分溝通,選擇適合自己的進一步檢查方法,以最大程度保障胎兒的健康。

              2024-10-28 00:20
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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