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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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唐氏篩查危險度高時，通常需要進一步做相關檢查以明確診斷，如無創 DNA 檢測、羊水穿刺、超聲檢查、臍血穿刺、胎兒磁共振檢查等。 1.無創 DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，對其中胎兒游離 DNA 進行分析，準確率較高，風險相對較低。 2.羊水穿刺：在超聲引導下抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準，但有一定的流產風險。 3.超聲檢查：可觀察胎兒的結構和生長發育情況，發現某些與唐氏綜合征相關的超聲軟指標。 4.臍血穿刺：一般在孕晚期進行，能更準確地檢測胎兒染色體異常，但風險較大。 5.胎兒磁共振檢查：有助于評估胎兒的中樞神經系統等結構異常。 總之，當唐氏篩查危險度高時，應及時與醫生溝通，根據具體情況選擇合適的進一步檢查方法，以便做出準確的診斷和決策。
2024-10-27 17:20
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
