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            如何看懂唐氏篩查報告單

            21.三體綜合征

            唐氏篩查報告單看不懂

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              唐氏篩查報告單包含多項指標,如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等。看懂它需要了解這些指標的正常范圍、風險截斷值,以及它們與胎兒唐氏綜合征風險的關系等。 1.指標含義:甲胎蛋白是胎兒肝臟和卵黃囊合成的一種蛋白質,異常可能提示風險。人絨毛膜促性腺激素在孕期會變化,過高或過低都需關注。游離雌三醇反映胎兒胎盤功能。 2.風險評估:根據各項指標的數值,結合孕婦年齡、孕周等因素,計算出胎兒患唐氏綜合征的風險概率。 3.正常范圍:不同孕周的正常范圍有所不同,一般會在報告單上標注。 4.高風險與低風險:高于截斷值為高風險,低于為低風險。但低風險不代表絕對沒問題,高風險也不一定確診。 5.后續處理:高風險通常需進一步做無創 DNA 檢測或羊水穿刺明確診斷。低風險仍需按時產檢。 總之,唐氏篩查報告單較為復雜,孕婦拿到后應及時咨詢醫生,醫生會結合具體情況給出專業的解讀和建議。

              2024-10-28 03:49
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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            楊麗賢 / 副主任醫師

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