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回答1
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晉波 主治醫師
忻州男科醫院
其他
綜合二科
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唐篩中 31 三體綜合征風險率 1：991 處于臨界風險范圍。唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標來評估胎兒患染色體異常的風險，其結果并非確診，還需綜合多種因素判斷。 1. 唐篩原理：通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、孕周等計算風險率。 2. 風險截斷值意義：1：270 是常用的截斷值，大于此值為高風險，小于為低風險，介于兩者之間為臨界風險。 3. 臨界風險處理：通常建議進一步檢查，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺，以明確胎兒染色體情況。 4. 無創 DNA 特點：對胎兒無創傷，準確率較高，但仍非確診手段。 5. 羊水穿刺：是確診染色體異常的金標準，但有一定流產風險。 唐篩結果只是風險評估，即使處于臨界風險也不必過度恐慌，應在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法，以確保胎兒健康。
2024-10-25 13:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
