寶寶基因檢測結果為-α3.7/αα，是地貧嗎？程度如何？
2024-10-24 17:48
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醫生您好！我寶寶驗血報告是這樣的，她屬于地貧嗎？是輕中重哪個度？會有危險嗎？要怎樣治療？經PCR/凝膠電泳技術檢測α珠蛋白基因，受檢者被檢出： 右側缺失雜合子，其基因型為：-α3.7/αα。 經PCR/反向點雜交技術檢測β珠蛋白基因，被檢者無常見17種基因突變。
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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寶寶基因檢測結果顯示右側缺失雜合子（-α3.7/αα），是否為地貧、程度如何及有無危險、治療方法，需綜合判斷。地貧是一種遺傳性血液疾病，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。 1. 疾病判斷：這種基因型通常提示為α地中海貧血輕型，一般癥狀較輕，可能僅在血常規檢查中發現輕微異常。 2. 癥狀表現：可能有輕度貧血，如乏力、易疲勞，或無明顯癥狀。 3. 危險評估：輕型地貧通常對健康影響較小，但在某些情況下，如感染、應激等，可能會加重貧血。 4. 遺傳風險：若父母雙方均攜帶地貧基因，子女患中重型地貧的風險增加。 5. 治療方法：一般無需特殊治療，注意均衡飲食，保證營養攝入。定期復查血常規，監測血紅蛋白水平。 總之，寶寶這種基因檢測結果多為輕型α地中海貧血，家長不必過于緊張，但要重視定期檢查，關注寶寶生長發育情況。
2024-10-25 03:12
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