苯炳酮尿癥,患兒現(xiàn)在三歲,一直飲食治療,現(xiàn)在血值太高,能不能
苯炳酮尿癥,患兒現(xiàn)在三歲,一直飲食治療,現(xiàn)在血值太高,能不能藥物治療
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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張艷凱 副主任醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院
三級甲等
全科
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病情分析:由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好,預(yù)防避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療
2017-12-02 15:44
指導(dǎo)意見:建議如果控制不好是可以上醫(yī)院檢查輔助藥物治療如BH4、5-羥色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物
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