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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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新生兒做染色體檢查是一項重要的醫學檢測,涉及檢查的目的、適宜時間、檢查方式、結果解讀及后續處理等方面。 1.檢查目的:有助于早期發現染色體異常導致的先天性疾病,如唐氏綜合征等,為后續治療和干預提供依據。 2.適宜時間:通常在出生后 72 小時內采集足跟血進行初步篩查,如有異常,可能會進一步進行染色體核型分析。 3.檢查方式:常見的有外周血染色體核型分析、羊水穿刺染色體檢查等。 4.結果解讀:正常染色體核型表明新生兒染色體正常;若存在異常,需結合具體情況判斷疾病類型和嚴重程度。 5.后續處理:若結果正常,繼續常規兒童保健;若異常,可能需要多學科會診,制定個性化的治療和康復方案。 總之,新生兒染色體檢查對于保障新生兒健康具有重要意義,家長應重視并配合醫生進行相關檢查。
2024-10-28 21:22
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»