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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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常染色體隱性遺傳的重癥聯合免疫缺陷病（SCID）是一種嚴重的原發性免疫缺陷病，患者的免疫系統存在嚴重缺陷，導致極易感染各類病原體，生存面臨巨大威脅。其發病機制復雜，涉及多種基因突變。 1. 發病機制：常染色體隱性遺傳的 SCID 主要由基因突變引起，如腺苷脫氨酶（ADA）基因突變、IL2RG 基因突變等，導致免疫細胞發育和功能障礙。 2. 癥狀表現：患兒出生后不久即出現反復嚴重的感染，如肺炎、敗血癥等，還可能伴有生長發育遲緩。 3. 診斷方法：通過基因檢測、免疫功能評估等明確診斷，包括檢測淋巴細胞數量和功能、細胞因子水平等。 4. 治療手段：造血干細胞移植是主要治療方法，此外基因治療也在研究和應用中。 5. 預后情況：早期診斷和治療可改善預后，但部分患者仍可能因嚴重感染或并發癥危及生命。 常染色體隱性遺傳的 SCID 是一種極為嚴重的疾病，需要早期診斷和積極治療。對于有家族史的家庭，進行產前診斷和遺傳咨詢非常重要。
2024-10-24 22:57
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
