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陳小名 住院醫師
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家族性地中海熱是一種罕見的遺傳性自身炎癥性疾病，由基因突變引起，主要影響地中海地區人群，其癥狀包括周期性發熱、腹痛、關節痛、皮疹等，嚴重時可累及多個器官。 1. 病因：是由于基因突變導致，通常為 MEFV 基因的突變。 2. 癥狀：周期性發熱，體溫可達 38℃以上；反復的腹痛，多為臍周疼痛；關節疼痛，常見于膝關節、踝關節等；皮疹，多為紅斑樣皮疹。 3. 診斷：通過基因檢測、臨床表現、實驗室檢查等綜合判斷。實驗室檢查可見紅細胞沉降率加快、C 反應蛋白升高。 4. 治療：常用藥物有秋水仙堿、非甾體抗炎藥（如布洛芬、對乙酰氨基酚）、糖皮質激素（如潑尼松）等。 5. 預后：早期診斷和治療，多數患者預后較好，但如果病情控制不佳，可能導致慢性腎臟疾病、淀粉樣變性等并發癥。 家族性地中海熱雖然罕見，但通過規范的診斷和治療，可以有效控制癥狀，減少并發癥的發生，提高患者的生活質量。患者需定期復查，遵循醫囑治療。
2024-10-25 11:24
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