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陳小名 住院醫師
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染色體畸變綜合征是由于染色體發生數目或結構異常而導致的一系列疾病，包括染色體數目異常、染色體結構異常等。常見的有 21-三體綜合征、貓叫綜合征等。 1. 染色體數目異常：如 21-三體綜合征，患者多了一條 21 號染色體，表現為智力低下、特殊面容等。 2. 染色體結構異常：像貓叫綜合征，是由于 5 號染色體短臂部分缺失引起，患兒哭聲似貓叫。 3. 發病原因：可能由遺傳因素、環境因素（如輻射、化學物質）等導致。 4. 診斷方法：通過染色體核型分析等檢查來明確診斷。 5. 治療與預后：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療和康復訓練，以提高生活質量。 總之，染色體畸變綜合征是一類嚴重的遺傳性疾病，需要早期診斷和干預，以減輕癥狀，提高患者的生活能力。
2024-10-25 00:22
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
