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            小兒黑酸尿綜合征需做哪些檢查

            乳癖

            小兒黑酸尿綜合征需做哪些檢查

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李燕虹 主任醫(yī)師

              中山大學附屬第一醫(yī)院

              三級甲等

              兒科

              小兒黑酸尿綜合征的檢查項目包括體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測及尿黑酸定性檢查等。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進行治療,切勿自己胡亂用藥。
              1.體格檢查:觀察患兒生長發(fā)育情況、關節(jié)活動度等。
              2.實驗室檢查:如血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)等。
              3.影像學檢查:X線、CT等查看骨骼關節(jié)病變。
              4.基因檢測:明確相關基因突變情況。
              5.尿黑酸定性檢查:確定尿液中是否有黑酸。
              綜合這些檢查,有助于明確診斷小兒黑酸尿綜合征,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

              2017-11-14 20:15
            就醫(yī)問藥

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            李輝

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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