-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
劉宇彬 主治醫(yī)師
廣東祈福醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
遺傳性低血磷佝僂病是一組由于基因突變導致的疾病,會影響骨骼發(fā)育,需及時診治。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
2017-12-15 17:31
1.低血磷性抗維生素D佝僂病(性連鎖低血磷佝僂病):多為X連鎖顯性遺傳,血磷降低,骨骼礦化不良。
2.遺傳性低血磷佝僂病伴高鈣尿癥:不僅血磷低,還伴有尿鈣排出增多。
3.常染色體顯性遺傳低血磷佝僂病或骨軟化癥:由常染色體基因突變引起。
4.發(fā)病機制:主要是基因突變影響腎臟對磷的重吸收,導致血磷水平下降,影響骨骼正常礦化。
5.癥狀表現(xiàn):常有骨骼疼痛、畸形,如雞胸、O型腿或X型腿,身材矮小等。
6.診斷方法:通過血生化檢查、骨骼X線等明確診斷。
7.治療方法:補充磷酸鹽和活性維生素D制劑,如骨化三醇。
遺傳性低血磷佝僂病需要早診斷、早治療,以改善癥狀和預后。
-