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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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石綺屏 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌代謝科
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特納氏綜合癥診斷時需注意鑒別，包括臨床表現、染色體檢查等。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2017-12-29 10:30
1.臨床表現：特納氏綜合癥患者身矮、生殖器不發育及有各種軀體異常，而Ullrich-Noonan綜合征類似但染色體為46，XX。
2.染色體核型：特納氏綜合癥染色體為45，X，還需明確是否有嵌合。
3.結構異常：若染色體結構異常，需通過分帶技術了解缺失或易位部分。
4.其他檢查：可能還需激素水平測定等輔助診斷。
5.鑒別要點：綜合多種檢查結果，對比癥狀差異，準確診斷。
特納氏綜合癥的鑒別診斷較為復雜，需綜合多種檢查明確，以便精準治療。
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