地中海貧血，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因異常導(dǎo)致。這種疾病在全球范圍內(nèi)，特別是在地中海沿岸地區(qū)、中東、非洲、亞洲等地較為常見(jiàn)。
1. 遺傳機(jī)制：該病由父母雙方各遺傳一個(gè)異常的珠蛋白基因，造成血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常或合成減少。
2. 類型分類：主要分為α地中海貧血和β地中海貧血，根據(jù)異常珠蛋白鏈的不同。
3. 臨床表現(xiàn)：輕度患者可能無(wú)明顯癥狀，重度患者則可能出現(xiàn)慢性貧血、疲勞、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、脾腫大等癥狀。
4. 溶血現(xiàn)象：異常血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，容易破裂，引發(fā)溶血性貧血。
5. 并發(fā)癥：嚴(yán)重病例可發(fā)展為骨髓衰竭、肝脾功能異常，并增加感染風(fēng)險(xiǎn)。
地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要長(zhǎng)期管理和監(jiān)測(cè)。早期診斷和適當(dāng)治療能有效改善患者生活質(zhì)量。對(duì)于有家族史的人群，遺傳咨詢和篩查尤為重要。患者應(yīng)定期就醫(yī)，遵醫(yī)囑進(jìn)行治療，并注意預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。