"腎臟表現 以血尿最常見，大多為腎小球性血尿、蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現而表現為持續蛋白尿，甚至出現腎病范圍蛋白尿。同樣，高血壓的發生率和嚴重性也隨年齡而增加，且多發生于男性患者。"

"聽力障礙 Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發生耳聾的幾率高于女性，發生年齡也較女性早。 眼部病變 Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。目前，尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報道。"

"血液系統異常 目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。 此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血小板異常等表現并伴有“Alport樣”表現的疾病，已證實是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起，而不是IV型膠原基因的突變所致。因此，此類疾病并非Alport綜合征，稱為MYH11A綜合征，為常染色體顯性遺傳。 彌漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見受累部位，并出現相應癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。 遺傳性腎炎的癥狀表現如上所述。這種病無法治愈，患者到了30歲左右就會發展為尿毒癥，有的人會出現慢性腎衰。如果干預早，可以保護患者的腎功能少受損害，延遲尿毒癥的發病時間。"